Cada 6 de marzo se celebra el Día Mundial de Stargardt, una distrofia Macular juvenil que cursa con la pérdida de la visión central.
La enfermedad de Stargardt debe su nombre a su investigador, Karl Stargardt, quien en 1909 definió esta distrofia macular cuando analizó los porqués de la mutación del gen ABCA4 (autosómico recesivo), en la segunda década de la vida de un paciente.
Hasta entonces no habían sido estudiadas todas las distrofias retinianas, dado que al no tener cura alguna, y al ser además degenerativas, cursan con la pérdida gradual de la visión central en unos cinco o seis años, hasta llegar a la ceguera legal que causa Baja Visión en el paciente afectado. Realmente, hasta el año 98 no se consiguieron aislar los genes de Stargardt (ABCA4).
Este gen produce una proteína que desempeña un papel importante en el transporte de energía desde las células fotorreceptoras de la retina y hacia ellas. Actualmente no existe un tratamiento efectivo para combatir este flagelo hereditario, pero si se tiene el “manual de instrucción genético” puede ayudar a desarrollar nuevas estrategias para la terapia a los investigadores. Por tanto, es conveniente que los pacientes se realicen un análisis de sangre para conocer la genética y cuál o cuáles han sido los genes que han mutado.
La herencia es autosómica recesiva, de progresión rápida y el pronóstico visual es malo, (afecta aproximadamente a una de cada 10 000 personas), lo que supone unos 50 000 casos en EE.UU. y en la Unión Europea. Una variante clínicamente similar, pero de aparición en la edad juvenil-adulta, con progresión más rápida y síntomas más severos, es conocido como fundus flavimaculatus, (también derivado de mutaciones en el gen ABCR). Esta enfermedad es una variante de una misma entidad nosológica y ambas constituyen la distrofia macular juvenil más frecuente, y una causa común de pérdida de visión central en adultos menores de 50 años. En estos casos puede llegar a debutar en la tercera o cuarta década, y la progresión es mucho más rápida.
Hasta el 2 % de la población tiene mutaciones en el gen que la produce, lo que la convierte en la segunda distrofia macular juvenil hereditaria más frecuente después de la retinitis pigmentosa, también llamada retinosis pigmentaria; una causa común de pérdida de visión periférica en adultos menores de 50 años.
Al ser una pérdida gradual, el paciente puede estar cerca de una década con varios diagnósticos incorrectos, que no se deben a la falta de conocimiento del oftalmólogo, sino a que la patología no da clínica alguna y no se ven los depósitos de lipofucsina en las pruebas que se le realizan al paciente. Cuando esta se comprueba, se presenta una lesión macular (ojo, no se puede evitar aunque se realicen pruebas anteriores) en la región foveal, de aspecto bronceado y pálido, en la región temporal de la papila óptica.
El test de visión de colores normalmente muestra una leve discromatopsia rojo-verde. Por otro lado, la angiografía fluoresceínica es importante a la hora de hacer el diagnóstico de algunos signos, como el silencio coroideo frecuente en la mayoría de los pacientes.
A nivel histológico, se ve, ahora sí, esos depósitos que se producen en las células del epitelio pigmentado de la retina por la mutación citada. Esta enfermedad rara afecta a la raza caucásica, los ojos claros (aunque no necesariamente) y los pacientes suelen referir que la escena desaparece y vuelve a aparecer por el movimiento del escotoma que se está creando en la zona macular.
Actualmente se encuentran en fase de experimentación tanto la terapia génica como la posibilidad de trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias o un posible trasplante de retina generado in vitro. En todo caso, estas investigaciones, aún en fase experimental, se calcula que hasta dentro de una década no se obtendrán los primeros posibles resultados.
La investigación, aunque se ha logrado generar células del epitelio pigmentario de la retina, han permitido estudiar in vitro el comportamiento de estas distrofias a nivel celular. Estos avances pueden parecer cercanos, pero aún están lejos de dar soluciones a los pacientes, dado que serán finalmente terapias celulares personalizadas, porque cada paciente cursa con una forma de Stargardt distinta de otro que no le procura el mismo resto visual.
Al no existir cura ni tratamiento alguno, el paciente solamente debe evitar la luz directa del sol, ir siempre con filtros para absorber toda la luz por su posible fotocopia y debe aprender a manejarse con aplicaciones y otras ayudas de la tecnología, ópticas, además de aprender a caminar con el bastón para cuando los restos visuales no sean importantes. El reconocimiento de los espacios, la identificación de los objetos y sobre todo, del rostro de las personas que materialmente «se borra», permitirá que el paciente pueda rehacer su vida con la poca visión que le quede, una vez que haya llegado al final en apenas un lustro.
Todos los afectados finalmente terminan siendo pacientes de baja visión que cursan con ceguera legal que les otorga más del grado de 65 % de discapacidad.
Una persona sufre de baja visión cuando no ve con la calidad que le permite manejarse diariamente con independencia, esto es: no poder leer correctamente los carteles que se le presentan en la calle, en los lugares públicos, el transporte; dificultad en distinguir colores para comprar ropa, vestirse; con cierta regularidad tropezarse con bordillos, muebles; leer con dificultad libros, periódicos, paneles, ordenador, teléfonos móviles; no ver bien de cerca para cocinar, realizar labores en casa; no reconocer a las personas conocidas, etc.