Bajo el lema, #YoSuperoElReto, la Federación Española del Síndrome X Frágil, ha puesto en marcha una campaña de concienciación a través de un vídeo en el que reclaman un diagnóstico precoz de la enfermedad.
Las asociaciones reclaman técnicas fiables y un diagnóstico prenatal dado que al menos, el ochenta por ciento de las personas con SXF están aún sin diagnosticar.
Uno de cada cuatro mil hombres y una de cada seis mil mujeres pueden trasmitir este síndrome y algunas, son portadoras sanos y no lo padecen. Este trastorno genético, es hereditario y está relacionado con el cromosoma X que afecta un amplio espectro de dificultades a nivel cognitivo.
En este año no se visibilizará con actos en la calle debido a las restricciones por la COVID-19, pero los afectados piden sumarse a la concienciación y contribuir con el hashtag a que se difunda su enfermedad.
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. Un trastorno genético implica que hay cambios en los genes de la persona. El FXS es provocado por cambios en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés). El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada proteína de retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP, por sus siglas en inglés). La FMRP se necesita para el desarrollo normal del cerebro. Las personas con FXS no producen esa proteína. Las personas con otros trastornos asociados con el cromosoma X frágil tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo general, producen cierto nivel de la proteína.
Los signos de que un niño podría tener FXS incluyen:retrasos en el desarrollo (no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad); discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) y problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo).
Los varones con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. Los trastornos del espectro autista (autism spectrum disorders, TEA) también son más frecuentes en las personas con FXS.
El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre. Un genetista solicitará un análisis de sangre para detectar cambios en el gen FMR1 que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil.
El diagnóstico del FXS puede ser útil para la familia porque puede aportar el motivo de las discapacidades intelectuales y problemas conductuales de un niño. Eso permite a la familia y otros cuidadores aprender más sobre el trastorno y manejar la atención para que el niño alcance todo su potencial. Sin embargo, los resultados de los análisis de ADN pueden afectar a otros familiares y plantear muchos problemas. Por lo tanto, cualquiera que esté pensando en una prueba para detectar el FXS debe considerar tener una entrevista con un genetista antes de hacerse la prueba.