El Ministerio de Sanidad ha anunciado la presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas este 23 de enero 2024, una iniciativa que califica de esencial para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades, especialmente en enfermedades raras y enfermedades oncológicas; que venía siendo reclamada por los genetistas desde hace treinta años, han confirmado especialistas del sector.
La presentación está dirigida a profesionales sanitarios de las comunidades autónomas, asociaciones de pacientes, sociedades científicas y personal de la industria implicados en el área de la genética.
Según Carles de Diego Boguñá, jefe de Servicio de Genética en el Hospital Universitario de Toledo, quien ha participado en la elaboración del Catálogo como representante de la comunidad autónoma de Castilla-La Mancha, se trata de una iniciativa «absolutamente necesaria para evitar desigualdades entre comunidades autónomas (CCAA) en cuanto a las pruebas genéticas mínimas que deben hacerse».
Pero advierte que habría sido necesario previamente el reconocimiento de la Genética como especialidad clínica, reivindicación que desde la Asociación española de Genética Humana (AEGH) se viene repitiendo desde hace más de tres décadas.
Señala que los genetistas, debido a la falta de regulación y de especialidad, se han formado en España «como han podido», ya que la mayoría entró a trabajar en un hospital para hacer estudios genéticos asistenciales y diagnósticos y fueron aprendiendo de los que les precedían, desde una procedencia es muy variable, como evidencia que en la AEGH hay biólogos en su amplia mayoría, bioquímicos, médicos, farmacéuticos y en menor medida químicos.
A esta carencia se une la falta de regulación profesional y de especialidad, ya que generalmente han sido contratados como «Técnico superior no sanitarios», y por tanto no acceden a las mismas prestaciones que los que han entrado vía especialidad, ya sea MIR, BIR, FIR o QIR.
Sostiene por ello que seguramente «hace treinta años ninguna de estas categorías habrían oído hablar de Genética más que lo que estudiaron en una asignatura general de su licenciatura», y que por ejemplo los médicos especializados en Pediatría, Neurología o Análisis Clínicos «empezaron a trabajar en genética para dar salida a los problemas ocasionados por los pacientes con enfermedades genéticas».
Y expone su caso personal como ejemplo: doctor en Biología, especializado en Genética Humana de las enfermedades hereditarias y raras, pero con el mismo contrato que la bibliotecaria, periodista e ingeniero del hospital, aunque en su caso «si ejercemos funciones sanitarias sin que se nos reconozca».
Estas condiciones, señala, impiden aspirar a una carrera profesional, un salario equiparado con el resto de especialistas reconocidos por el SNS, acceder a ofertas públicas de empleo (OPE) y y un largo etcétera que amplía el agravio comparativo.
Cambio de paradigma
Siguiendo el criterio de Carles de Diego, la sanidad se encuentra ahora mismo en un cambio de paradigma donde la medicina clásica debe sustituirse por la medicina de precisión y ya no existe especialidad clínica que no esté altamente ligada a estudios genéticos.
Agrega que «cada vez más podemos afirmar rotundamente que no hay especialidad médica que no esté íntimamente ligada a los estudios genéticos para el correcto diagnóstico. Estamos en un cambio de paradigma donde la medicina clásica pasa a la medicina personalizada, donde el médico ya no da una sospecha sino un grupo de síntomas y, tras estudios genéticos altamente complejos, los genetistas ofrecen el diagnóstico».
Y concluye que para los genetistas esta puede ser una última oportunidad de visibilizar este problema, porque no se trata solo de hablar de Genética, Genómica o Medicina de Precisión; sino de crear las condiciones necesarias para cumplir con la regulación de la UE en esta materia.
